آزمایشات ژنتیکی پزشکی

مقدمه کلی

در کشورمان ایران، بیماری های عفونی با منشا باکتریایی یا ویروسی و بیماری هایی مانند دیابت، سرطان، مسئول درصد بالایی از مرگ و میر به حساب می آیند. نقش این بیماری ها با توجه به افزایش جمعیت سالمندان در آینده پررنگ تر نیز خواهد گردید. این دسته از بیماری ها معمولا تابع الگوی ساده توارث نیستند و به صورت کمپلکس با سایر عوامل و فاکتورهای محیطی و ژنتیکی همراه می گردند.

استعداد ابتلا به بیماری ها

می دانیم که حساسیت به بیماری ها در میان افراد مختلف متفاوت می باشد، این تفاوت ها می تواند ناشی از فاکتورهای میزبانی و به ویژه حساسیت ژنتیکی باشد. به طور کلی، فرایند دفاع میزبان دارای نقشی محوری بوده و اخیرا نشان داده شده است که کارایی و قابلیت پاسخ های ایمنی و سیر بیماری ها با جهش یا پلی مورفیسم های ژنتیکی در ژن های کد کننده سایتوکین ها ارتباط مستقیم دارد.

جهش یا موتاسیون های ژنتیکی

جهش یا موتاسیون یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد را در یک گونه تغییر می دهد. به عبارت دقیق تر، جهش ها تغییراتی در توالی نوکلئوتیدها ( DNA) هستند. جهش ها می توانند در هر ناحیه ایی از DNAرخ دهند.

جهش ها بسته به اینکه چه تاثیری بر فنوتیپ موجود زنده دارند به سه دسته تقسیم می شوند:

جهش های مضر

جهش های خنثی

جهش های مفید

سایتوکین ها

سایتوکین ها دسته ایی از مولکول های پروتئینی محلول در آب هستند. سایتوکین ها از سلول های مختلف سیستم ایمنی تولید می شوند. ساختار آن ها پروتئین، پپتید و یا گلیکوپروتئین می باشد. سایتوکین ها بر اساس عملکرد، سلول های ترشحی و سلول های هدف، دارای چند زیرگروه شامل اینتر لوکین، کموکاین، اینترفرون، فاکتور نکروزدهنده تومور(TNF)، لنفوکین و منوکین هستند که هر یک از آن ها از سلول های متفاوتی ترشح می شوند.

لیست آزمایشات ژنتیکی - پزشکی